Krankheitsbeschreibung

Das Gorlin-Goltz-Syndrom


Das Gorlin-Goltz-Syndrom – kurz GGS – wird auch Basalzellnävus-Syndrom genannt und zählt zu den seltenen Erbkrankheiten (Häufigkeit 1:56.000). Ursache sind unterschiedliche Mutationen der Sonic Hedgehog Genkaskade, die steuernd auf das Zellwachstum wirken – insbesondere eine Mutation des PTCH 1- Gens auf (Chromosom 9)

(Quelle: Zitat Fachklinik Hornheide Ratgeber).


Die Vererbungsrate des GGS liegt bei 50%. Bislang sind jedoch lediglich 100 Fälle bekannt. Das liegt unter anderem daran, dass die meisten Ärzte das Gorlin-Goltz-Syndrom nicht kennen und somit auch nicht die Kriterien dieser Krankheit. Die Diagnose gilt als gesichert, wenn 2 der folgenden Hauptkriterien oder 1 Hauptkriterium in Verbindung mit 2 Nebenkriterien nachweisbar sind.



Hauptkriterium

1. Mehr als 2 Basaliome oder 1 Basaliom vor dem 20. Lebensjahr

2. Kieferzysten

3. >3 Dellen an der Hand oder Fußinnenfläche

4. Verkalkung an den Hirnhäuten

5. Rippenanomalien

6. Ein Verwandter 1. Grades mit dem Syndrom



Nebenkriterien

1. Ungewöhnlich großer Kopfumfang

2. Lippen, Kiefer-, Gaumenspalte oder andere Auffälligkeiten des Gesichtsschädels (z.B. Stirnhöcker)

3. Knochenanomalien (z.B. Wirbelkörper)

4. Fibrome an den Eierstöcken

5. Hirntumor (Medulloblastom)



Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Goltz-Gorlin-Syndrom .Zwar teilen sich diese Krankheitsbilder den gleichen Namen, sind aber im Verlauf der Grankheit grundverschieden.





Basaliome



Grundsätzlich gilt:

Jedes Muttermal (bzw. jeder Leberfleck), der juckt, wächst und/oder sich verändert, sollte beim Hautarzt vorgestellt werden! Die Hautärzte gehen dabei auch nach der ABCDE-Regel vor.



A steht für Asymmetrie – gefährlich können Muttermale sein, die in der Form nicht gleichmäßig rund oder oval sind, sondern asymmetrisch. Die eine Seite lässt sich nicht mit der anderen spiegeln.



B steht für Begrenzung – die Ränder eines Pigmentmales sollten scharf und regelmäßig sein, nicht verwaschen, ausgefranst oder unregelmäßig.



C steht für Colour (Farbe) – wenn ein Muttermal mehrere Farbtönungen hat oder deutlich dunkler ist als die anderen, sollte man seinen Hautarzt fragen.



D steht für Durchmesser – ein Pigmentmal, das im Durchmesser größer ist als 5 mm, sollte auf jeden Fall beobachtet werden.



E steht für Erhabenheit. Auch ein sonst glattes Muttermal, das tastbare, erhabene Teile hat – insbesonderes, wenn diese Anteile schwärzlich oder rötlich sind oder gar nässen oder bluten – ist verdächtig.



Achtung:

Eine – vor allem bei über 50-Jährigen – weitverbreitete Frühform des weißen Hautkrebses ist die sogenannte aktinische Keratose. Sie kann mit Cremes und Gels behandelt werden.




Fast jeder Mensch kennt den Begriff Hautkrebs, doch nur wenige unterscheiden ihn in schwarzen und hellen Hautkrebs .Weit verbreitet ist die Bezeichnung schwarzer Hautkrebs (med.: Melanom). Das Melanom ist der aggressivste Hautkrebs, da er Metastasen bildet und tödlich enden kann.



Das Basaliom gehört zum Typ heller Hautkrebs. Es ist weniger gefährlich und wird von den Medizinern aufgrund seiner Eigenschaften als "halbbösartiger" (semimaligner) Tumor bezeichnet. Es ist relativ selten, dass ein Basaliom Metastasen bildet. Die Wahrscheinlichkeit an einem Basaliom zu sterben ist äußerst gering und sehr selten.



Dennoch ist das Basaliom ein Hauttumor, den man nicht so leicht handhaben sollte. Der Tumor wächst von der Haut in benachbartes Gewebe und kann dort Knochen und Knorpelgewebe zerstören, wenn er nicht entfernt wird. Die Häufigkeit schwankt je nach Sonneneinstrahlung zwischen 20–50 (Mitteleuropa) und 250 (Australien)

Neuerkrankungen auf 100.000 Einwohner. In Deutschland sind es ca. 171.000 Neuerkrankungen pro Jahr
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